Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Immundefektsyndrom, variables
- Retinoblastom, familiäres
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Silver-Russell-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-Teleangiectasia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maffucci-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Costello-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- KBG-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
Craniofaciales Centrum Münster
Schorlemerstraße 26
48143 Münster
0251 3964704
0251 3964705
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Déficit immunitaire primaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Hémophilie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Epilepsie rare
- Maladie de von Willebrand
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome d'Eisenmenger
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dextrocardie
- Tétralogie de Fallot